ロカウィルス胃腸炎に伴った熱性けいれんで発症。入院後もけいれんが群発。
今回のエピソード前は、つかまり立ちまでいっていたが、
発症後、定頚は可能だが、
四肢が低緊張で、自発後もなん語レベルまで低下が認められた。
基底覚の画像上異常所見があり、単純なウイルス脳症ではなく、
代謝異常が考えられた。
精査の結果。
グルタル酸尿症1型が疑われた。
基底覚を中心に酸がたまり、
この疾患は、感冒などの体調不良などから発症し、
一度始まると基底覚の機能が落ちていく疾患とのこと。
確定診断のためには、
皮膚と血液からのDNA診断が必要とのこと。
アミノ酸の代謝が悪いため、食事制限が必要な場合もあるとのこと。
多くの場合は、発症が８ヶ月からお誕生前後までで、
国内で２０例程度報告があるとのこと。
リハビリ開始時は、低緊張時であったが、１ヶ月程度で、寝返りは可能となった。
ジストニックな動きはなく、ミルクのほ乳も可能。
座位保持はできていない。
上肢は、おもちゃの持ち替えなどは、可能。
初発時に、すでにほ乳困難となる重症例も多いらしいのだが、
今回は、ほ乳困難もなく、機能は改善傾向がある。
まずは、座位の保持を目指し、ジストニックな動きを警戒していくという事だろうか。
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